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中国网财经11月9日讯(记者 杜丁)日前在第五届进博会上，达能纽迪希亚宣布ANAMIX系列氨基酸特殊配方粉正式上市。

达能纽迪希亚儿童医学营养事业部负责人方芳表示，ANAMIX系列氨基酸特殊配方粉这一创新产品，能满足遗传代谢罕见病患者对于特殊营养的需求，保证患者的生长发育。

资料显示，遗传代谢罕见病是一类疾病种类繁多、单一病种患病率较低、但是总体发病率较高、危害严重的疾病，其中甲基丙二酸血症(MMA)、丙酸血症(PA)、异戊酸血症(IVA)、戊二酸血症Ⅰ型(GA1)、枫糖尿症(MSUD)这5种遗传代谢罕见病患病率较高，超过整体筛查确诊的遗传代谢病的1/4。

蔡威教授(右二)、方芳(右一)

上海市儿科医学研究所所长、上海市儿童罕见病诊治中心主任蔡威教授表示，目前，遗传代谢罕见病在临床上仍然存在未被满足的诊疗需求。一方面，由于大多疾病还未被纳入普筛，公众认知度很低，误诊漏诊情况存在；另一方面，我国幅员辽阔但诊疗资源相对集中，广大基层对其认识不足，也容易造成诊断延迟。因此，进一步提升疾病认知，同时提升基层的诊疗能力对于整个遗传代谢罕见病的防治十分重要。“在治疗层面，目前遗传代谢罕见病的临床治疗选择也十分有限。ANAMIX系列氨基酸特殊配方粉的到来，将为遗传代谢罕见病的治疗带来更多选择，越早发现，越早治疗，对患儿获益越大。”

作为一种可防可治的疾病，遗传代谢罕见病主要通过特医食品进行饮食管理及营养支持。但由于目前国内治疗选择少，遗传代谢罕见病的治疗层面仍有极大空缺及未满足的需求。如何提高遗传代谢罕见病的药物可及，做好疾病的长期管理也是另一个需要重视的课题。

今年，纽迪希亚通过与市场监督管理总局、海关总署、上海海关、北京病痛挑战公益基金会的紧密协作，将ANAMIX系列氨基酸特殊配方粉从备货、审批、通关等各环节层层加速，以免费捐赠的形式，解决了国内200多个遗传代谢罕见病患儿家庭的燃眉之急。

除此之外，上海浦东作为国家改革开放先试先行区，目前也正在积极推动罕见病治疗用特医食品的引进，开设专科专病门诊，以更好地满足遗传代谢罕见病患者的临床诊疗和管理需求。

关键词： 儿童罕见病 遗传代谢罕见病